Lien entre autisme et mutations génétiques de novo

Posté par Loic on April 21, 2012

La revue Nature a publié le 4 avril 2012 les résultats de trois études menées par des équipes de recherche américaines. Ces trois études mettent en évidence le lien entre certaines mutations génétiques de novo et le risque d'autisme.

Les chercheurs ont étudié le matériel génétique chez des personnes autistes et leurs parents, et recherché de petites mutations impliquant une seule base du gène. Certaines de ces mutations sont héréditaires, alors que d'autres apparaissent spontanément chez l'enfant. On parle alors de mutations de novo. Les trois études concordent pour montrer le lien entre autisme et mutations de novo.

L'une de ces études met en évidence l'influence de l'âge du père sur les mutations de novo. Cela pourrait apporter une explication au fait déjà connu qu'un père de 40 ans a six fois plus de risques d'avoir un enfant autiste qu'un père de 20 ans.

Article de vulgarisation en anglais présentant une synthèse de ces trois études, publié par Simons Foundation Autism Reseach Initiative :

Hundreds of genes involved in autism, sequencing studies say

Les trois articles publiés dans Nature :

Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations

De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism

Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders

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